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NPM1突变（NPM1c）急性髓系白血病（AML）传统上被认为是一种遗传学定义明确且预后良好的疾病实体。然而，越来越多证据表明，NPM1c AML实际上包含生物学和临床特征各异的多种疾病状态。在其中，NPM1突变并非一个独立的预后决定因素，而更像是一个依赖于具体生物学背景的白血病架构“组织者”。整合转录组学和表观基因组学的研究已经识别出可重复的、与干细胞特性相关的预后特征，这提示需要新的风险分层模

过去数十年间，高收入国家新诊断儿童急性髓系白血病（AML）的总体生存率已提升至 80%。然而，仍有相当一部分患儿会经历复发，且治疗伴有短期和长期毒性反应。在此背景下，NOPHO-DB-SHIP 协作组推出了 CHIP-AML22 方案，为儿童 AML 提供了一套更新的标准治疗框架。该方案的亮点在于精准施治：针对特定亚组患者引入靶向治疗，并通过随机对照设计评估吉妥珠单抗奥唑米星（gemtuzumab

2022年最新发布的第五版世界卫生组织（WHO）和国际共识分类，已将TP53突变的骨髓增生异常肿瘤（myelodysplastic neoplasms, MDS）确立为一个独特的疾病实体，并提出了“多重打击”的分类要求。现有文献表明，TP53基因的变异等位基因频率（variant allele frequency, VAF）与患者的临床结局密切相关。然而，全面揭示亚洲人群中TP53突变谱系及其与临

供者淋巴细胞输注（DLI）是应对异基因造血干细胞移植（allo-HCT）后复发的重要策略。本研究回顾分析了2010至2022年间，83名在移植后复发并接受DLI的急性白血病或骨髓增生异常综合征（MDS）成年患者。通过每月检测嵌合度和基因标志物，将治疗分为“抢先治疗”（在分子复发时进行）和“常规治疗”（在明显的血液学复发时进行）。 生存分析表明，常规治疗组的生存率显著劣于抢先治疗组，其中常规治疗组

帕金森病（Parkinson's disease, PD）会导致进行性的运动和非运动功能障碍，严重影响患者的日常生活活动能力（ADL）和生活质量（QoL）。双侧丘脑底核（STN）脑深部电刺激术（DBS）虽效果显著，但其有创性限制了部分患者的使用。磁共振引导聚焦超声（MRgFUS）丘脑底核毁损术提供了一种微创的、基于病灶毁损的替代方案，但关于该手术对患者整体功能影响的证据仍较有限。为评估单侧MRgF

数字病理学和人工智能（Artificial Intelligence, AI）的最新进展正在革新我们诊断髓系肿瘤的能力，这类肿瘤包括急性髓系白血病（AML）、骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增殖性肿瘤（MPN）。现代AI系统在多个诊断领域已展现出专家级水平，涵盖外周血涂片评估、骨髓穿刺及活检判读、流式细胞术、细胞遗传学以及二代测序。许多平台的诊断准确率超过90%，并