单细胞DNA甲基化分析揭示骨髓增生异常综合征向急性髓系白血病转化的表观遗传通路

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组造血干细胞疾病，部分患者会进展为更具侵袭性的急性髓系白血病（AML），但驱动这一恶性转化的分子机制尚未完全阐明。本研究采用单细胞DNA甲基化分析技术，在单个细胞层面系统解析了MDS向AML转化过程中的表观遗传学（epigenetics）动态变化。研究发现，在疾病进展过程中，造血干祖细胞存在广泛的DNA甲基化异常重塑，涉及关键抑癌基因的沉默和致癌通路的异常激活。这些表观遗传改变先于基因突变出现，并伴随细胞分化阻滞和增殖能力增强。通过重建克隆演化轨迹，研究者鉴定出预示疾病转化的特定甲基化模式，为早期识别高风险MDS患者提供了潜在生物标志物。该研究揭示了DNA甲基化在MDS向AML转化中的关键驱动作用，拓展了对白血病发生机制的认识，并为开发基于表观遗传调控的早期干预策略奠定了理论基础。

本文自动抓取自 Leukemia，原文链接：Single-cell DNA methylation analysis uncovers epigenetic pathways in the transformation of MDS to AML

原文发布日期：2026-07-01