这项研究探讨了携带生殖系BRCA1和BRCA2基因突变的个体中，出现JAK2V617F阳性克隆性造血（一种与年龄相关的血液干细胞异常增生现象）的情况。克隆性造血（Clonal Hematopoiesis）是指造血干细胞获得特定基因突变后，产生大量携带相同突变的血细胞，而JAK2V617F是其最常见的驱动突变之一，与骨髓增殖性肿瘤等血液疾病风险增高相关。研究人员比较了生殖系BRCA1和BRCA2突变
骨髓增生异常性肿瘤（myelodysplastic neoplasms, MDS）是一组起源于造血干细胞的恶性疾病，其临床结局差异很大。近期发表在《白血病》（Leukemia）期刊上的一项研究，聚焦于一种特定的基因突变——<i>IKZF1</i><sup>N159S</sup>。该基因编码的IKAROS蛋白是调控血细胞发育的关键转录因子。这项研究通过分析大样本MDS患者数据发现，携带<i>IKZF
本研究揭示了遗传自父母的生殖系癌症风险等位基因（Germline cancer risk alleles）在成年后持续驱动骨髓增生异常性肿瘤（Myelodysplastic neoplasms, MDS）的发生与发展。MDS是一组骨髓无法正常制造足够健康血细胞的疾病，过去多认为其源于后天获得的基因突变。但该研究发现，某些先天携带的特定遗传变异，即生殖系风险等位基因，可独立于后天突变，从年轻时便开始
套细胞淋巴瘤（Mantle Cell Lymphoma, MCL）是一种难治性血液肿瘤。一项最新研究发现，可逆或不可逆地抑制布鲁顿酪氨酸激酶（Bruton's Tyrosine Kinase, BTK）能显著提升靶向CD19的嵌合抗原受体T细胞（CAR-T细胞）的治疗性能。这种抑制作用促进了CAR-T细胞向一种类似干细胞的状态分化，使其获得更强的功能多能性（即分化成多种效应细胞的能力）。这不仅延长
NPM1突变（NPM1c）急性髓系白血病（AML）传统上被认为是一种遗传学定义明确且预后良好的疾病实体。然而，越来越多证据表明，NPM1c AML实际上包含生物学和临床特征各异的多种疾病状态。在其中，NPM1突变并非一个独立的预后决定因素，而更像是一个依赖于具体生物学背景的白血病架构“组织者”。整合转录组学和表观基因组学的研究已经识别出可重复的、与干细胞特性相关的预后特征，这提示需要新的风险分层模
套细胞淋巴瘤（Mantle cell lymphoma, MCL）是一种具有高度异质性的B细胞非霍奇金淋巴瘤，患者预后差异显著，因此准确的风险分层至关重要。传统的预后评估常依赖于复杂的分子或免疫组化检测。本研究开发并验证了一种新型的人工智能预后指数，该指数仅利用常规苏木精-伊红（hematoxylin and eosin, H&E）染色的组织病理学切片图像，即可对患者进行风险预测。通过分析多中心的