SLF2与SMC5功能异常驱动造血干细胞衰老并易患骨髓增生异常综合征,定义一种新的遗传性骨髓衰竭综合征
近期研究揭示了一种由SLF2和SMC5基因功能缺陷导致的新型遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndrome)。该研究发现,SLF2和SMC5蛋白的失活会直接损害造血干细胞(HSC)的功能,加速其衰老进程,表现为干细胞自我更新能力下降和DNA损伤累积。这种分子层面的缺陷使患者骨髓无法正常生产足够的血细胞,并显著增加向骨髓增生异常综合征(MDS,一组