两例伊马替尼敏感的PRKG2::PDGFRA融合基因阳性伴嗜碱性粒细胞增多的慢性髓系肿瘤
本文报道了两例伴有嗜碱性粒细胞增多（basophilia）的慢性髓系肿瘤（chronic myeloid neoplasm）病例，其分子特征为PRKG2::PDGFRA融合基因阳性，且对靶向药物伊马替尼（imatinib）治疗敏感。PDGFRA基因重排是慢性嗜酸性粒细胞白血病及相关髓系肿瘤的重要驱动因素，而PRKG2作为其融合伴侣较为罕见。两例患者均检出PRKG2第9号外显子与PDGFRA第12号
本文报道了两例伴有嗜碱性粒细胞增多（basophilia）的慢性髓系肿瘤（chronic myeloid neoplasm）病例，其分子特征为PRKG2::PDGFRA融合基因阳性，且对靶向药物伊马替尼（imatinib）治疗敏感。PDGFRA基因重排是慢性嗜酸性粒细胞白血病及相关髓系肿瘤的重要驱动因素，而PRKG2作为其融合伴侣较为罕见。两例患者均检出PRKG2第9号外显子与PDGFRA第12号外显子的框内融合，导致PDGFRA酪氨酸激酶持续活化，驱动髓系细胞异常增殖。临床上，两例患者除显著的嗜碱性粒细胞增高外，还伴有不同程度的嗜酸性粒细胞增多和骨髓纤维化。经伊马替尼治疗后，两例患者均获得血液学及分子学缓解，外周血细胞计数恢复正常，融合基因转录水平显著下降。本病例报告扩展了PDGFRA融合基因伴侣谱，提示对于伴有嗜碱性粒细胞增多的不明原因髓系肿瘤患者，应积极筛查PDGFRA相关融合基因，以便及时启用酪氨酸激酶抑制剂治疗，改善预后。
本文自动抓取自 Leukemia，原文链接：Two cases of an imatinib-sensitive PRKG2::PDGFRA-positive chronic myeloid neoplasm with basophilia
原文发布日期：2026-09-28
